Qu’est ce que la NCL-F – Céroïde-Lipofuscinose Neuronale et ses symptômes chez le Golden Retriever ?
La lipofuscinose céréoïde neuronale (NCL) est une maladie neurodégénérative caractérisée par l’accumulation dans les cellules cérébrales (neurones), mais aussi de la rétine de substance appelé lipofuscine céroïde, un lipopigment autofluorescent.
Chez le Golden Retriever, on parle de forme juvénile puisqu’elle commence à s’exprimer dès les 12-18/24 mois d’âge. Elle se traduit en premier lieu par la perte de la coordination, perte d’équilibre, avec des chutes surtout pendant les moments d’excitation, et des difficultés à monter les escaliers… En parallèle, le chien perd la vue et fait des convulsions épileptiformes. D’autres symptômes apparaissent au niveau du comportement avec de différents troubles, on note au début de l’anxiété et l’agitation allant jusqu’à l’agressivité au fur et à mesure que la maladie. On observe le chien décrire des cercles frénétiquement. Il perd ses apprentissages éducatifs.
Comment se transmet la Céroïde-Lipofuscinose Neuronale ?
La NCL-F – Céroïde-Lipofuscinose Neuronale chez le Golden Retriever est une maladie héréditaire dont le mode de transmission est autosomal récessif, c’est à dire qu’il faut que les 2 parents soient porteurs de la mutation en cause. La mutation c.934_935delAG sur le gène NCL5 est connue depuis 2015. Depuis un test adn a été développé et, est depuis disponible à destination des éleveurs.
En fonction de la présence de la mutation sur le gène c.934_935delAG sur le gène NCL5, on distingue les chiens en trois groupes :
- les chiens atteints (homozygote muté) : ce groupe comprend tous les chiens atteints avec expression de signes cliniques variable. Ils peuvent transmettre la mutation.
- les chiens “porteurs sains” (hétérozygote) : ce groupe comprend tous les chiens porteurs d’un des allèles de la mutation. Ils peuvent transmettre la mutation.
- les chiens “sains” (homozygote normal): ils n’ont pas de mutation, et donc ne peuvent pas la transmettre.
Quelles sont les traitements de la Céroïde-Lipofuscinose Neuronale ?
A ce jour, il n’existe aucun traitement curatif pour soigner la Céroïde-Lipofuscinose Neuronale. L’aggravation des signes cliniques physiques et des troubles du comportement conduit généralement à l’euthanasie du chien avant ses 3 ans.
Pour conclure
La Céroïde-Lipofuscinose Neuronale est une maladie certes rare, mais incurable. Avec un impact très important, catastrophique sur le quotidien du chien et de ses propriétaires. Nous avons fait le choix d’intégrer progressivement ce dépistage à notre sélection santé à partir de juin 2020.
Sources :
– https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S109671921500089X
– http://www.maladieshereditairesduchien.com/afficher-maladie/54?art=C%C3%A9ro%C3%AFdes+lipofuscinoses+neuronales
– https://www.antagene.com/fr/ncl-f-ceroide-lipofuscinose-neuronalegolden-retriever
– https://genodog.fr/maladies-affections/ceroides-lipofuscinoses-neuronales/